Специальный приз Агентства по печати и СМИ за цикл публикаций, отражающих экономическую привлекательность Республики Башкортостан  - Нигаматьянова Зайтуна Наримьяновна («Киске Офо»)

Сәләмәтлек ҡоро

Алма ағасынан алыҫ төшмәй,

йәғни Ер йөҙөндә үҙенең геномында нәҫелдән күсеүсе ниндәйҙер сирҙең мутацияһын йөрөтмәгән бер генә кеше лә юҡ

 

Йыш ҡына ата-әсәләрҙең балаларын “атаңа оҡшап” йәки “әсәңә оҡшап” тип битәрләгәненә шаһит булаһың. Ә маҡтарға тура килһә инде, әлбиттә, “үҙемә оҡшап” тигән һүҙҙәр ҡулланыла. Ғәмәлдә, был ниндәй дәрәжәлә ысынбарлыҡҡа тура килә һәм улар нигеҙлеме? Алма ағасынан алыҫ төшмәй, тигәндәре дөрөҫмө, әллә уның ситкә тәгәрәүе лә мөмкинме? Атай-олатайҙарҙың ғаилә ҡорғанда ете быуынын тикшереүе урынлымы? Барлыҡ һорауҙарға яуапты Башҡортостанда, Рәсәйҙә генә түгел, сит илдәрҙә лә билдәле ғалимә, биология фәндәре докторы, профессор, БР Фәндәр академияһы академигы, РФА Өфө ғилми үҙәгенең Геномика һәм кешенең молекуляр генетикаһы лабораторияһы мөдире, популяцион һәм медицина генетикаһы белгесе Эльза ХӨСНӨТДИНОВА менән әңгәмәлә сағылдырырға тырыштыҡ. Һүҙ – гәзитебеҙҙең сираттағы ҡунағына.

 

Эльза Камил ҡыҙы, биологияға әсәйегеҙ һөйөү тәрбиәләгән тип уҡығайным, ә бына тап генетика, ул ғына ла түгел, медицина генетикаһы үҙегеҙҙең булмышығыҙ,  асылығыҙ икәнлеген ҡасан аңланығыҙ?

 

– Генетика менән шөғөлләнеү теләге Мәскәүҙә аспирантураға уҡырға ингәс, медик-генетик үҙәктә  барлыҡҡа килде. Унда мин популяцион генетика (төрлө популяцияларҙың - башҡорттарҙың, рустарҙың, татарҙарҙың һ.б.) генетик тарихы менән шөғөлләнергә тейеш инем. Нигеҙҙә, барыбыҙ ҙа төрлө-төрлө, бигерәк тә нәҫелдән килгән ауырыуҙарҙың генын өйрәндек. Хәҙер барлыҡ ауырыуҙарҙың ике төркөмгә бүленеүе мәғлүм: 5 проценты нәҫелдән килә, 95 проценты башҡа бик күп факторҙарға бәйле сирҙәр. Йәғни уларҙың барлыҡҡа килеүенә бирешеүсәнлек гены яуап бирә. Әммә кешенең, мәҫәлән, миокарда инфарктына, гипертонияға бирешеүсәнлек гены бар икән, ул мотлаҡ ауырыясаҡ, тип раҫлап булмай. Был гендар әүҙемләшһен өсөн тирә-яҡ мөхит факторҙарының йоғонтоһо булырға тейеш. Мәҫәлән, әгәр кеше тәмәке тарта, спиртлы эсемлектәр эсә, майлы ризыҡты саманан артыҡ күп ҡуллана, спорт менән шөғөлләнеү түгел, артыҡ бер аҙым да атламай икән – былар барыһы ла үҙенең эҙен ҡалдыра. Улар ошо гендарҙы “уята” ла инде, йәғни гендар менән бергәләп миокарда инфаркты йәки гипертония барлыҡҡа килеүгә этәрә. Әгәр имен булмаған тирә-яҡ мөхит факторҙары йоғонтоһо юҡ икән, йәки бирешеүсәнлек гены аҙ булһа, кеше ауырымай. 

Мине, әлбиттә, ошо тикшеренеүҙәр ҡыҙыҡһындырҙы һәм аспирантура тамамлағас, Башҡортостан Фәндәр академияһының Биохимия һәм генетика институтында медицина генетикаһы менән шөғөлләнә башланым. Сөнки был йүнәлештә ауырыуҙарҙы иҫкәртеү кеүек мөһим эштәр менән шөғөлләнеп буласаҡ икәнен күҙалланым. Мәҫәлән, кемдер нәҫелдән килгән ауырыу менән сирләй һәм уның балаһына ла күсеүенән ҡурҡа икән, ул иртә йәки бала тыуғанға тиклем ДНК-диагностика үткәртеп, һөҙөмтәне белә ала. Әгәр яралғы  ниндәйҙер мутацияға эйә икән, беҙ ундағы сир төрөн, уны дауалап буламы, юҡмы икәнлеген асыҡлайбыҙ. Дауалау мөмкин булмаһа, табип, әлбиттә, аборт яһатырға ҡушасаҡ. Әгәр беҙ ниндәйҙер сирҙең генында мутация барлығын, әммә уны дауалап була икәнлеген асыҡлаһаҡ, ул ваҡытта баланы табырға мөмкин. Мәҫәлән, фенилкетонурия – аҡыл үҫешенең артта ҡалыуы. Атай-әсәй һау-сәләмәт булырға, әммә ошо сир булған мутациялы генды йөрөтөүселәр булып иҫәпләнергә мөмкин. Баланың сирле икәнен бала тыуғанға тиклем асыҡлау өсөн ДНК-диагностика үткәрелә. Мутация булған осраҡта ла фенилкетонурияны дауалап була һәм бала тыуғас та уға шунда уҡ дауалау препараттары, йәғни етешмәгән фермент бирелә. Артабан инде бала сәләмәтләнә. Тағы бер миҫал итеп галактоземия – һөт  шәкәрен ҡабул итмәүҙе алайыҡ. Ҡарап тороуға ғәҙәти бала тыуа, уны шунда уҡ әсәһенә имеҙергә бирәләр, әммә өс көн үткәс, ул үлә. Ата-әсә үҙҙәрендә шундай уҡ мутациялы хромосома йөрөтөүен һәм балаға тапшырыуын башына ла килтермәй. Был осраҡта хатта бер тамсы һөт тә үлемесле булыуы ихтимал. Балала һөт шәкәрен эшкәртә торған фермент юҡ. Был осраҡта инде баланы тыуғас та һөтһөҙ диетаға ултыртырға кәрәк. Һөтлө ризыҡтар ҡулланмағанда ул башҡа тиҫтерҙәренән бер яғы менән дә айырылмаясаҡ. 

 

Әлбиттә, әгәр атай йәки әсәй ауырый икән, баланың сирен диагностикалау еңелдер. Әммә икеһе лә һау-сәләмәт, әммә үҙҙәрендә мутациялы ген йөрөтөүсе икәнлеге ике ятып бер төшөнә инмәүселәр балаһының ниңә сирләүен ҡайҙан белһен? 

- Ысынлап та, ер йөҙөндә үҙенең геномында нәҫелдән күсеүсе ниндәйҙер сирҙең мутацияһын йөрөтмәгән бер генә кеше лә юҡ. Кәм тигәндә, һәр беребеҙҙең генында 10 мутациялы ген бар. Шуға ла гендарындағы сирҙәр тап килгән ике кешенең ғаилә ҡороуы хәүефе бик юғары. Беҙ  нәҫелдән күсеүсе 30 сирҙе өйрәндек, гендарҙа улар өсөн яуап биргән мутацияларҙы таптыҡ, һәм һөҙөмтәләрҙе “Республика перинаталь үҙәге”нең медик-генетик консультацияһы эшмәкәрлегенә индерҙек. Әлеге ваҡытта Башҡортостанда яралғыға ошо 30 ауырыу буйынса ДНК-диагностикаһы уҙғарыла. Бигерәк тә ғаиләлә ниндәйҙер сирле кеше булып, ата-әсә тыуасаҡ балаһының сәләмәтлеген белергә теләһә, ошо үҙәктә тикшереү үтә ала. 

Икенсе төркөм тирә-яҡ мөхит йоғонтоһона бирелеүсе факторҙарға бәйле тигәйнем инде. Был төркөм өсөн дә иртә ДНК-диагностикалау үткәрә алабыҙ. Бында инде балаға 7-10 йәки 20 йәш булыуы мөмкин. Уларҙа теге йәки был сиргә бирешеүсәнлек гены бармы икәнлеген асыҡлайбыҙ һәм профилактика өсөн нимәләр эшләргә кәрәклеген тәҡдим итәбеҙ. Төрлө төбәктә, төрлө этник төркөмдә бирешеүсәнлек гены һәм гендағы мутациялар  төрлөсә. Мәҫәлән, Австралияла гендағы мутациялар бер төрлө, беҙҙә, мәҫәлән, башҡорттарҙа, татарҙарҙа, бөтөнләй икенсе төрлө. Яҡуттарҙа ул бөтөнләй дүртенсе төрҙә булыуы мөмкин. Бирешеүсәнлек гены менән дә шундай уҡ күренеш. Мәҫәлән, ҡурылдай астмаһын булдырыусы бирешеүсәнлек гены ҡайҙалыр Францияла – бер төрлө, беҙҙең этник төркөмдәрҙә – бөтөнләй икенсе төрлө. Шуға күрә беҙ ошо гендарҙы, бигерәк тә үҙебеҙҙең төбәк территорияһында йәшәгән этник төркөмдәрҙекен, өйрәнергә тейешбеҙ. Һәм бала тыуғанға тиклемге ДНК-диагностика үткәреүҙе ошо этник төркөмдәрҙәге ауырыуҙар буйынса ғәмәлгә ашырыу зарур. Был республиканың һаулыҡ һаҡлау өлкәһенә ҙур файҙа тип уйлайым, сөнки был тикшереүҙәр республика халҡы мәнфәғәтенә эшләнә бит. 

Әлбиттә, тикшеренеү бик ҡиммәтле, шуға ла беҙ 30-50 илде берләштергән халыҡ-ара консорциумға инәбеҙ. Ағза-илдәр үҙ территорияһы буйынса ауырыуҙарҙы өйрәнә, мутациялы гендарҙы таба, беҙ уларҙың ҡорамалдарын файҙаланып, үҙебеҙҙә шундай уҡ эшмәкәрлек алып барабыҙ һәм, дөйөмләштереп, тотош донъя буйынса генетик карта төҙөйбөҙ. Миграция ағымдары көслө ваҡытта был да бик мөһим. Шуға күр,ә бөтөн донъя ошо картаны, сит ил граждандарында ниндәй мутациялар барлығын белергә тейеш. Сөнки ул медик-генетик консультацияға килә икән, ҡабул итеүсе табип генетик картаны ҡарап ҡына уның ниндәй мутациялары барлығын асыҡлай аласаҡ. Ә бер сир өсөн яуаплы мутациялар 1000-дән артыҡ булыуы ихтимал. Мәҫәлән, беҙгә бер ғаилә килеп, балаларында аныҡ бер сирҙең мутацияһы бармы, юҡмы икәнлеген тикшереүебеҙҙе һораны икән, ти. Беҙ барлыҡ мутацияларҙы ла эҙләп ултыра алмайбыҙ, быға тотош ғүмер ҙә етмәйәсәк. Шуға күрә, мәҫәлән, башҡорттарға ниндәй мутациялар хас икәнен аныҡ беләбеҙ икән, шулар буйынса тикшереү үткәреп, ике сәғәт эсендә һөҙөмтәне күрәбеҙ. 

 

Һәр популяцияның мутация гендары төрлө, мәҫәлән, бер үк ауырыу төрлө төбәктә төрлөсә күҙәтелеүе мөмкин икән, Башҡортостанда йәшәп, Башҡортостанда ауырыһаң, Японияла йәки Ҡытайҙа эшләнгән дарыуҙарҙы ҡулланыу урынлымы? Беҙ бит, ғәҙәттә, сит ил дарыуҙарына өҫтөнлөк бирергә тырышабыҙ, йәнәһе лә, ситтә етештерелгәс, ул йоғонтолораҡ...

 

– Хәҙер геномикала яңы йүнәлеш барлыҡҡа килде – фармокогенетика. Ул шәхси һиҙгерлек гендарын һәм дарыуҙарға, дауалау препараттарына тотороҡлолоҡ гендарын өйрәнә. Раса айырмалыҡтары һөҙөмтәһендә, беҙгә тура килгән дарыуҙың икенселәргә кире йоғонто яһауы ла мөмкин. Йәғни Европа халҡына тура килгән дарыу азиаттарға бөтөнләй тура килмәүе ихтимал. Йәки европалыларға дозаны 1 миллиграмм күләмендә ҡулланырға кәрәк булһа, африкандарға 0,5 миллиграмм йәиһә ике тапҡырға күберәк ҡулланырға кәрәк буласаҡ. Ни өсөн теге йәки был дарыуҙы ҡулланғандан һуң кешеләрҙә кире һөҙөмтә барлыҡҡа килә, хатта үлемесле булыуы ла бар? Америала эшләгәндә бер профессорҙың лекцияһына йөрөнөм. Ул быны шулай аңлатты: кардиоцентрға, мәҫәлән, миокарда инфаркты менән 10 кеше һалынды икән, ти. Барыһына ла бер үк дарыу бирәләр. Бишеһе терелеп сыға, бишеһе вафат була. Ә сәбәп ябай ғына: бишәүҙә  - шәхси һиҙгерлек  гены, ә ҡалғандарында инде шәхси тотороҡлоҡ гены булған, шуға был препарат уларға ярҙам итмәгән. Йәғни һәр кешегә шәхси ҡараш, шәхси дозаны һайлап алыу кәрәк. Тап шул һайлап алынған доза уға ярҙам итәсәк. Бөгөн нимә күрәбеҙ: бары тик 20 дауалау препараты өсөн генә шәхси һиҙгерлек һәм тотороҡлолоҡ гены тикшерелгән. Уларҙың инструкцияһында аныҡ итеп, мәҫәлән, 1:1 генотиплы кешеләргә был дарыуҙы шунса миҡдарҙа ҡулланырға кәрәк, ә  инде 2:2 генотиплы кешеләргә был препаратты ҡулланырға ярамай, ул кире һөҙөмтә бирәсәк, тип яҙылған. 

Беҙ ҙә үҙебеҙҙең лабораториябыҙҙа тикшеренеүҙәр алып барабыҙ. Галоперидол (шезофренияны дауалағанда ҡулланыла) препаратына шәхси һиҙгерлек һәм тотороҡлолоҡ гендарын өйрәнәбеҙ һәм шәхестең ниндәй генотипҡа ҡарауынан сығып, төрлө дозала ҡулланыуҙы тәҡдим итәбеҙ. Ҡурылдай астмаһын дауалаусы препараттарҙы ла тикшерәбеҙ. Был бик мөһим һәм артабан, киләсәктә, беҙҙең медицина тармағы ауырыуҙы түгел, ә аныҡ сирлене дауалар тип күҙаллайбыҙ. Сөнки медицина шәхси буласаҡ, йәғни һәр ауырыуҙы уның генетик үҙенсәлектәрен иҫәпкә алып, индивидуаль рәүештә дауалаясаҡтар.  Ҡыҫҡаса ғына итеп аңлатҡанда, шундай картина күҙаллана: бөгөн бөтөн донъя буйынса 2 мең кешенең геномындағы 3 миллиард пар хәреф тулыһынса уҡылған. Хәҙер төрлө популяциялар бер-беребеҙҙән нимә менән айырылыуыбыҙҙы асыҡларға тырыша. Шулар барыһы ла уҡылып бөткәс, һәр кемгә барлыҡ гендары яҙылған генетик паспорт биреләсәк. Табиптар шуларҙы уҡырлыҡ дәрәжәлә белемле булырға тейеш һәм ул медицина генетикаһын аңларға, кешенең генетик паспортына ҡарап – дауалау препаратын, олоғая бара уның ниндәй ауырыуҙары ҡалҡып сығыу ихтималлығын алдан күреп, профилактика сараларын тәғәйенләргә тейеш. Йәғни медицина профилактик йүнәлешле буласаҡ.  

Популяцион генетика күҙлегенән ҡарағанда һәр популяцияны айырып өйрәнеү ҙә мөһим. Сөнки гендар төрлө, мәҫәлән, көньяҡ, төньяҡ, һ.б. Кеше быуаттар буйы бер территорияла, бер төбәктә йәшәп, шундағы климатҡа, йышлыҡтарға өйрәнә һәм икенсе ергә күсенеп китһә, ауыр кисерә, ауырый башлай, һаулығы насарая. Сәбәп ябай – беҙҙә адаптация гены юҡ.

Генетик паспорттар һәм донъяның генетик картаһы ғына түгел, хәҙер спортсының генетик картаһы эшләнә. Мәҫәлән, беҙ балаларыбыҙҙы ниндәйҙер спорт менән шөғөлләндерергә тырышабыҙ. Ә уның теге йәки был спорт төрөнә бирешеүсәнлек гены бармы, юҡмы икәнен уйлап та тормайбыҙ. Хәҙер иһә баланы спортҡа биреүҙән фәтеүә булырмы, юҡмы икәнен дә асыҡларға мөмкин. Шулай уҡ репродуктив сәләмәтлектең генетик картаһы бар. Йәғни ни өсөн ҡатын-ҡыҙ балаға уҙа алмай, ни өсөн ауырын йөрөтә алмай, һ.б. Йәғни барлыҡ йүнәлештәр буйынса ла генетик карталар эшләргә мөмкин. Рәсәйҙә лә улар ҡулланыла һәм  беҙ ҙә үҙебеҙҙең инстиутта уларҙы эшләй алабыҙ. Сит илдәрҙә иһә медицина тикшереүен генетик карта менән үтәләр. 

Дөрөҫөн әйткәндә, беҙҙең лабораторияла етерлек мәғлүмәт һәм база бар, әммә уны тормошҡа ашырыу өсөн финанслау зарур. Ә беҙҙең эшмәкәрлек әлеге ваҡытта фән менән генә шөғөлләнеүгә ҡайтып ҡала. Әгәр халыҡҡа хеҙмәт күрһәтә башлаһаҡ, уның өсөн ваҡыт һәм был хеҙмәтте тормошҡа ашырыу өсөн ниндәйҙер үҙәк, махсус лаборатория асырға кәрәк буласаҡ. Ә хеҙмәткәрҙәргә килгәндә инде, белгестәр етерлек, сөнки минең етәкселегемдә генә 100-ҙән ашыу фән кандидаты, 10 фән докторы, генетика буйынса белгестәр  әҙерләнде. 

Хәҙер медицина молекуляр медицинаға күсә бара. Ә сирҙең клиник билдәләре һуңыраҡ барлыҡҡа килә. Мәҫәлән, миотоник дистрофия тигән ауырыу бар. Ул 30-40 йәштә генә билдәле була. Кеше тыныс ҡына йөрөй, уҡый, эшләй һәм 30 йәшендә ҡапыл нервы-мускулдар системаһында деградация башлана.  Артабанғы биш йыл эсендә ул вафат була. Ә бит был хаҡта тыуғас та, йә булмаһа, 5-10 йәшендә үк асыҡлап, ауырыуҙы иҫкәртеп була. Ул осраҡта сир йә бөтөнләй аҙмай, йә  олоғайғас ҡына килеп сығыуы ихтимал. Йәки яман шеш гены. Беҙ бөйөр, простата биҙе, ашҡаҙан, түллек биҙе һәм күкрәк яман шеше гендарын тикшерәбеҙ. Шундай гендар бар, мәҫәлән, BRCA1 күкрәк яман шешенең ғаилә формаһын йөрөтә. Ғаиләлә өләсәһе йәки әсәһе ауырыған икән, ҡыҙҙары йәки ейәнсәрҙәре диагностикаға килһә, уның бирешеүсәнлеген асыҡларға була. Был инде сирҙең таралыуына ҡаршы эшмәкәрлек, шулай уҡ профилактика алып барырға мөмкинлек бирә. 

 

Бөтөн ил менән алкоголгә, тәмәке тартыуға, наркотиктарға ҡаршы көрәшәбеҙ. Был асоциаль күренештәрҙең дә үҙҙәренең гены бармы?

 

– Уларға ла, шулай уҡ суицид, агрессия тәртибенә лә бирешеүсәнлек гендары бар һәм улар өйрәнелгән, беҙҙең лабораторияла ла тикшерелә. Әммә бирешеүсәнлек гендары бары тик имен булмаған факторҙар йоғонтоһонда ғына үҫешә икәнен дә билдәләйек. Мәҫәлән, кемдәлер бындай гендар бар һәм уның аш табынында һәр саҡ шешә ултыра, кәйеф-сафаға ҡоролған табындар йыш үткәрелә, дуҫтары ла эсергә яратыусыларҙан икән, тимәк, был кеше алкоголикка әйләнә. Әгәр ата-әсә балаһында шундай гендар булыуын күҙаллап, уны кире йоғонто яһаған компанияларҙан аралай, үҙе насар өлгө күрһәтмәй икән, ундай бала алкоголикка әйләнмәй. Йәғни бында нисбәт 50:50 тиергә мөмкин. Шулай уҡ ата-әсә балаһының һәр икеле билдәһе йәки һәр уңышһыҙлыҡтан һуң  депрессияға бирелеп, үлер сиккә еткәнен тойһа, шунда уҡ психологҡа мөрәжәғәт итергә тейешлеген дә күҙ уңында тоторға тейеш.  Баланы үҙ-үҙенә ҡул һалыу сигенә еткермәү зарур. Әммә һәр ҡайһыбыҙҙа психологик тәжрибә булыуға ҡарамаҫтан, бушамайбыҙ, ваҡытыбыҙ юҡ, эшебеҙ күп, һ.б. Әгәр кешелә ундай бирешеүсәнлек гены юҡ икән, уның икеле алыуҙарға ла, әрләүҙәргә лә иҫе китмәйәсәк. Миҫал өсөн Бөйөк Ватан һуғышы йылдарында концлагерҙарҙа булған ватандаштарыбыҙҙы ғына алып ҡарағыҙ. Ниндәй ауыр шарттарҙа ла улар йәшәү өсөн көрәшкән. Ә бит уйлап ҡараһаң, үҙ ғүмереңә ҡул һалыу ошо ауырлыҡтарҙан ҡотолоуҙың иң еңел юлы булыр ине. 

Наркоманлыҡ менән дә шундай уҡ хәл. Бер ваҡыт мәктәптә уҡыусыларға лекция уҡырға тура килде. Улар үҙҙәре белдереүенсә, кластағы балаларҙың 70 проценты наркотик ҡулланып ҡараған. Әгәр кешелә наркотиктарға бирешеүсәнлек гены бар икән, уға бер тапҡыр наркотик ҡулланып ҡарау ҙа етә. Әгәр был ген булмаһа, организм ул ағыуҙы бөтөнләй ҡабул итмәйәсәк һәм ҡоҫтора башлаясаҡ. Йәғни кемдә спиртлы эсемлектәргә, наркотикка, тәмәкегә бирешеүсәнлек бар икән, ул шунда уҡ ошо ҡармаҡҡа ҡабасаҡ. Шуны ла оноторға ярамай: бөтөн нәмә үҙеңә һәм тәрбиәгә, һине урап алған мөхиткә бәйле. Юҡһа, үҙендә бирешеүсәнлек гены булыуын асыҡлаусылар баштарын страус һымаҡ ҡомға тығып, маңлайыма нимә яҙылған, тип, үҙ-үҙҙәренә ҡул һелтәп ҡуйырға әҙер генә тора. Ә бит ошо мәлдә кеше ҡап уртала тора һәм ҡайһы яҡтың еңеүе тап үҙеңә бәйле. 

Гендар шулай уҡ характер һыҙаттарына, темпераментҡа йоғонто яһай. Ғаиләлә ике бала булып, береһе шуҡ, хәрәкәтсән, икенсеһе тыныс һәм яй икән, бында ла 40-50 процент осраҡта гендар яуаплы. Сангвиник йәки меланхолик баланы икенсе кеше итеп тәрбиәләү мөмкин түгел, ләкин саҡ ҡына үҙгәртергә була. Әммә ата-әсә шуны ла белергә тейеш: әгәр бала ултырған урынында сыҙай алмаһа, уны хоккейға түгел, шахматҡа йәки шашкаға бирергә кәрәк. Йәки – киреһенсә. Шул осраҡта ғына баланс буласаҡ. 

 

Белем биреү системаһын ҡарағанда, мәҫәлән, бер бала математиканы ярата, әммә гуманитар фәндәрҙе бер нисек тә үҙләштерә алмай, йәки – киреһенсә. Генетика күҙлегенән ҡарағанда, бында ла гендар үҙ ролен уйнаймы?

 

–Белем биреүҙе лә персоналләштерергә йәки төркөмдәргә бүлеп алып барырға кәрәк. Сөнки балаларҙың барыһы ла бер кимәлдә һәләтле түгел. Кешеләр бер-береһенән ныҡ айырыла. Шуға күрә, баланы мәктәпкә әҙерләгәндә үк, бер ниндәй гендарға япһармай ғына, уның һәләтен асыҡлап, шул йүнәлеште һайларға кәрәк. Әлбиттә, хәҙер психологик генетика бар, ул сит илдә киң таралған һәм беҙ ҙә ошо йүнәлештә эш башланыҡ. Йәғни әлеге ваҡытта математиканы өйрәнеүгә һәләт генын тикшерәбеҙ. Эйе, ундай ген бар, әммә ул һәр кемдә лә түгел. Бала төп нигеҙҙәрҙе өйрәнергә, мәктәп программаһын аңлай алырға мөмкин. Ә артабан инде ул был предметты үҙләштерә алмай. Шуға ла бала мәктәпкә уҡырға ингәндә үк уның менән психологтар эш алып барып, теге йәки был предметҡа һәләт кимәлен асыҡлап, махсус йүнәлешле мәктәптәргә йәки синыфтарға бирергә кәрәк. 

 

Ультратауышлы тикшереүҙәр ДНК ептәрен үҙгәртә, тиҙәр...

 

– УЗИ организмға бөтөнләй кире йоғонто яһамай. Рентгентты, ысынлап та, йыш үтергә ярамай. Сөнки иң аҙ күләмдәге доза ла кеше организмында тупланырға мөмкин. Ул саҡта инде ниндәйҙер үҙгәрештәр буласаҡ. Әммә бында ла шәхси һиҙгерлек гены үҙ ролен уйнай. Химия терапияһы ла шундай уҡ һөҙөмтәгә эйә, уның да һәр кешегә йоғонтоһо төрлөсә. Иң мөһиме – һәр нәмәлә сама белергә кәрәк. Яман шештең барлыҡҡа килеү теорияһы буйынса, организмда мутациялар каскады бара. Мәҫәлән, кемдер нурландырыу алған, кемдер көслө антибиотик ҡабул иткән һәм организмдың ниндәйҙер өлөшөндә мутация барлыҡҡа килә. Әгәр 10-15 мутация туплана икән,  яман шеш гендарына  һиҙгер урында яман шеш барлыҡҡа килә лә инде. Мәҫәлән, кешелә ябай ғына шеш бар икән, ниндәйҙер этәргес булыу менән уның күҙәнәктәре туҡтауһыҙ бүленә башлай һәм яман шешкә әүерелә. Әммә бында ла процесс һәр кешелә төрлөсә күҙәтелә. Мәҫәлән, Чернобыль фажиғәһе эҙемтәләрен бөтөрөүҙә күпме кеше ҡатнашты, барыһы ла бер полигонда булыуға ҡарамаҫтан, һәр кемдә уның эҙемтәһе төрлөсә. Былар барыһы ла шәхси һиҙгерлеккә бәйле. Беҙ үҙебеҙҙең ниндәй дәрәжәлә һиҙгер икәнлегебеҙҙе белмәйбеҙ. Шуға күрә, ҡабатлағандан доға иҫкермәй, тигәндәй, тағы бер тапҡыр әйтергә мәжбүрмен – медицина персональ  һәм профилактика йүнәлешендә булырға тейеш. 

 

Һуңғы ваҡытта милләт-ара никахтарға ҡырҡа ҡаршы сығыу күҙәтелә. Ә һеҙ, киреһенсә, бер милләт араһындағы никахтарҙа мутация осраҡтары йышыраҡ осрай, тигән теорияны яҡлайһығыҙ...

 

–Был, нигеҙҙә, изоляцияла йәшәгән милләттәргә ҡағыла. Мәҫәлән, Дағстан тауҙарында йәки йәһүдтәр араһында ниндәйҙер  изоляцион популяциялар бар. Йола буйынса, улар башлыса үҙ-ара ғына ғаилә ҡора (хатта яҡын туғандар үҙ-ара никахҡа инә) һәм был традиция быуаттар төпкөлөнә барып тоташа. Шул сәбәпле, популяцияла ҡайһы бер ауырыуҙарҙың тупланмаһы барлыҡҡа килә. Башҡорттарҙа иһә башҡаларҙа йыш осраған  ауырыуҙар юҡ тиерлек (улар борон-борондан үҙ ҡәбиләһендә ете быуын айырылыуын ныҡлы күҙәткән, унан һуң, икенсе ҡәбилә-ырыуҙарҙан ҡыҙ алыу, ҡыҙ биреү йолаһы киң таралған). Булғандарының да  ҡайһы берҙәре Европала, икенселәре Азияла күҙәтелгән күләмдә.  Сөнки башҡорттар азиат компонентына эйә, мәҫәлән, Пермь крайындағы, Бөрйән районындағы башҡорттарҙың 50 процентында – азиат, 50 процентында  Европа компоненты бар. Татарҙарҙа иһә был күрһәткес – 8-12, рустарҙа 3-5 процент ҡына. Йәғни, милләт-ара, бер милләт араһындағы ғына никахтар яҡшыраҡ, тигән  фекер ниндәйҙер осраҡта дөрөҫ, ниндәйҙер осраҡта хаталы. Әммә төп мөһим факт - геномдарҙың төрлөлөгө, сөнки ул осраҡта сирҙәр кәмерәк була. Милләт, халыҡ ни тиклем аҙыраҡ, шул тиклем гендарҙа бер иш мутациялар күберәк  һәм бындай популяция вәкилдәре ғаилә ҡорғанда сирле бала тыуыу хәүефен арттыра. 

 

Имеш, балаға интеллект – әсәнән, ә ҡалған бөтөн нәмә атайҙан бирелә, тиҙәр. Был ысынбарлыҡҡа тап киләме?

- Дөрөҫөн әйткәндә, әлегә тиклем интеллект гены табылмаған. Бәлки, улар бик күптер, геномда гендар дөйөм алғанда 25-30 мең икән, бәлки,  улар араһынан бик күп гендар интеллект өсөн яуап бирәлер. Йәғни был – күп факторлы билдә. Һәм был генды күпме генә эҙләмәһендәр, улар бик күп һәм исемлек ахырынаса төҙөлмәгән. Хатта генийҙарҙы ла тикшереп ҡарайҙар, әммә бынан бер ниндәй һығымта ла яһау мөмкин түгел. Шуға күрә, балаға интеллект әсә яғынан тапшырыла, тигән фекер бары тик фекер генә булып ҡала, ә фәнни яҡтан раҫланмай. 

 

Һеҙҙең эшмәкәрлек билдәле антрополог Ринат Йосопов менән хеҙмәттәшлектә үрелеп барҙы...

 

– Эйе, уҙған быуаттың 80-се йылдарында, Волга-Урал төбәгенең генетик популяцияһын, бигерәк тә башҡорттарҙы өйрәнә башлағанда, фин ғалимдары менән берлектәге экспедицияға Ринат Мөхәмәт улы менән сыҡтыҡ. Башҡорттарҙың генетик тарихын, популяцияһын ҡан төркөмдәре буйынса тикшерҙек. Ул саҡта ДНК кимәлендә тикшереү юҡ ине әле. Яңы ысулдар барлыҡҡа килгәс (геномдың анализы, ДНК анализы), беҙ уның менән ҡабат экспедицияларға бергә сыға, халыҡтың ҡанын тикшереүгә алып, унан ДНК-ны айырып, популяцияларҙың генетик тарихын гендар кимәлендә тикшерә башланыҡ. Бик күп берлектәге баҫма материалдарыбыҙ ҙа донъя күрҙе. 

Волга-Урал төбәгендәге популяцияларҙың генетик тикшереү һөҙөмтәләре – ҡан төркөмдәре һәм ДНК кимәлендәге тикшеренеүҙәрҙең, нигеҙҙә, бер-береһенә тап килеүе генетик тарихта тағы ла нығыраҡ аныҡланған картина барлыҡҡа килтерә. Әммә әлегә аныҡ һығымта яһау мөмкин түгел. Сөнки беҙ хәҙер айырым гендарҙы тикшерәбеҙ. Хатта шундай кимәлгә еттек – гендарҙың 650 мең полиморф вариантын өйрәнәбеҙ. Ә улар бик күп, әлеге ваҡытта 50 миллион варианты билдәле. Йәғни гендар 25-30 мең, ә һәр гендағы варианттар һаны бик күп. Барлыҡ популяцияларҙа ла 50 миллион вариантты өйрәнеү өсөн бөтөн геномды тулыһынса уҡырға кәрәк. Шул ваҡытта ғына беҙ популяциялар араһында ниндәй генетик структура, ниндәй генетик яҡынлыҡ, ниндәй генетик тарих булыуын, ҡасан барлыҡҡа килеп, ҡасан был территорияға күсенеүҙәрен һ.б. ышаныслы раҫлай аласаҡбыҙ. Ә әлегә 650 мең вариантты уҡыу ярҙамында ниндәй мәғлүмәт алғанбыҙ, шуларҙың һөҙөмтәһе хаҡында ғына һөйләйбеҙ. 

Мәҫәлән, Волга-Урал төбәгендәге популяциялар араһында, башҡорттар монголоидыраҡ (50 процент азиат компоненты),  мордва популяцияһы европиодыраҡ. Башҡорттар Урта Азия һәм Себер популяцияларына оҡшаш, ә мордваларҙың популяцияһы  рустарҙың, украиндарҙың  популяцияһына тартым, ә бына сыуаштар, удмурттар ошо популяциялар араһында ниндәйҙер арауыҡ торошонда тора.  Бынан тыш, барлыҡ төрки халыҡтары, төрки теллеләр, Волга-Урал төбәгендә йәшәүсе башҡорт, татар, сыуаштар ғына түгел, Ә Урта Азияла, Себерҙә, Кавказда, Балканда  йәшәүселәр  - улар барыһы ла Көньяҡ Себер сығышлы. Йәғни беренсе тапҡыр төрки халҡы Көньяҡ Себер, Монголия территорияһында  барлыҡҡа килеп, һуңынан ғына Европаға табан күсенә башлаған.  Һәм был яҡынса беҙҙең эраның VI – XI быуаттарына тура килә. Күсенеү юлында улар урындағы халыҡтар менән осраша һәм урындағы компонент менән ҡушылып, Көнбайышҡа үткән һайын азиат компонентын юғалта бара. Популяцияларҙың ҡатын-ҡыҙ өлөшөн һәм ир-егет өлөшөн айырым өйрәнеү мөмкинлеге лә бар. Сөнки метхандриаль ДНК бары тик әсә яғынан ғына тапшырыла. Метхандриаль ДНК-ны өйрәнеп, ҡатын-ҡыҙ тарихының нисек булыуын тикшерергә мөмкин. Ә У-хромосоманы өйрәнеп, ир-ат тарихының нисек булыуын күҙалларға була. Шуныһы ҡыҙыҡ, ҡатын-ҡыҙ линияһы буйынса азиат компоненты нығыраҡ һаҡланып ҡалған. 

Ринат Йосоповтың был донъянан иртә китеүе бик йәл. Күпме эшләнмәгән эштәр ҡалды. Лабораторияла тикшеренеүҙәр үткәргәндән һуң, һөҙөмтәләрен алғас, уларҙы этнография, антропология күҙлегенән баһалау өсөн гелән Ринат менән фекер алыша, кәңәшләшә торғайным. Ә инде генетика һөҙөмтәләре краниологияныҡы (кеше һәм хайуандарҙың баш һөйәген өйрәнеү) менән тап килһә, ҡыуанысыбыҙҙың сиге булмай торғайны. Әлбиттә, бик үкенесле: Ринат Мөхәмәт улының яҙылған докторлыҡ диссертацияһы яҡланмай ҡалды, бик күп ҡулъяҙмалары донъя күрмәне. Һуңғы тапҡыр, мин ҡайҙалыр командировкала саҡта, Ҡаҙағстандан бер сумка боронғо һөйәктәр алып ҡайтып ҡалдырған һәм ДНК тикшереүе үткәреп, тарихты тергеҙергә, һөйәктәрҙең кемдеке булыуын, күҙалланған нәҫелдәре менән уртаҡлыҡтары бармы икәнен асыҡлауҙы үтенгән (мәғлүм булыуынса, Ринат Йосопов был һөйәктәрҙең Ҡараһаҡалдыҡымы икәнлеген асыҡларға теләгән. – Авт.). Ринат Мөхәмәт улы вафат булғас, был тарихтың осон таба алманым,  хатта был һөйәктәрҙе тикшерергәме, юҡмы икәнлеген дә белмәйем, ҡыҙыҡһыныусы ла  юҡ.

 

Һуңғы йылдарҙа ҡан буйынса гаплотөркөмдәрҙе билдәләү йәмғиәтте тағы бер тапҡыр ғәфләт йоҡоһонан уятып алды, тиергә мөмкин...

 

– Гаплотөркөм – шул уҡ генетика ул. Бының өсөн ҡандан ДНК-ны айырып алалар һәм айырым өйрәнәләр. Йәмәғәтселек шаулаған R1 һәм R2  гаплотөркөмдәре буйынса төрлө фекерҙәр бар. Әммә генетиктар өсөн был яңылыҡ түгел. Метхандриаль гендарҙы беҙ бынан 20 йыл элек тикшергәйнек инде. Ә Y-хромосомалар буйынса минең бер хеҙмәткәрем диссертация яҡланы һәм ул интернетҡа сыҡҡас, барыһы ла уның эшенә һылтана башланы. Беҙ, ғәмәлдә, ваҡыттан саҡ ҡына алдараҡ барабыҙ һәм ниндәй генә яңылыҡтар йәки асыштар булһа ла, иң тәүҙә сит ил баҫмаларында баҫылабыҙ, сөнки беҙгә абруйлы журналдарҙа сығыш яһау зарур, грант алыу-алмауыбыҙ тап шуға бәйле лә инде. Башҡортостанда иһә күпмелер ваҡыт үткәс кенә баҫылабыҙ йәки интернетҡа сығабыҙ. Йәғни беҙ хәҙер сит илдә донъя күргән мәҡәләләргә баҫым яһайбыҙ, грант яуларға, тикшеренеү эштәрен артабан дауам итер өсөн аҡса алырға тырышабыҙ. Дөрөҫөн әйткәндә, республикала йәки Рәсәйҙә институттың ниндәйҙер ҙур эшенең шаңдауы ғына яңғырай. 

Шулай итеп...

Генетиктарҙың халыҡ-ара конгрестарында даими ҡатнашҡан һәм һәр ваҡыт докладтар менән сығыш яһаған,  Германия, Төркиә, Венгрия, Финляндия, Италия, Португалия, Канада, Австралия, Ҡытай, Франция һ.б. илдәрҙә тәжрибә уртаҡлашҡан, Амстердамдағы Кеше генетикаһының Европа йәмғиәте, “Кеше геномы” халыҡ-ара йәмғиәте (Лондон) ағзаһы, лабораторияһы Рәсәй Фәндәр академияһының биш маҡсатлы финансланыусы программаһында грант яулаған әңгәмәсем Эльза Камил ҡыҙы: “Генетика – төрлө күҙаллауҙар ихтимал булған фәндәргә ҡарағанда көслөрәк. Әммә әлеге ваҡытта күпме өйрәнелгән, тикшерелгән, шул күләмдә генә һығымта яһарға мөмкин. Икенсе йылға картина бөтөнләй икенсерәк булыуы ихтимал. Сөнки кеше геномында һаҡланған мәғлүмәтте уҡыуыбыҙҙы дауам итәбеҙ. Бары тик шуны ғына ныҡлы ышаныс менән әйтергә мөмкин: кеше яралғанда уҡ уның ДНК-һына нисек тыуыуынан алып, нисек йәшәп, нисек баҡыйлыҡҡа күсергә тейешлеге хаҡында барлыҡ программа һалынған. Ләкин халыҡта “Хоҙайға ышан, тик үҙең дә ауыҙ асып йөрөмә”, тигән әйтем дә бар.  Бөгөн генетик тикшеренеүҙәр һөҙөмтәһендә кешенең бирешеүсәнлек, мутация һ.б. гендарын асыҡлап, уның тормошона үҙгәрештәр индерергә, сәләмәтлеген һаҡларға, ғүмер оҙайлығын арттырырға мөмкин”, - тигәйне. Тимәк, һау балалар, сәләмәт милләт, ауырыуһыҙ йәмғиәт хыял ғына түгел, бары тик ил, дәүләт етәкселегенең уны тормошҡа ашырырға теләге һәм мөмкинлеге булыуы ғына шарт... 

Зәйтүнә ӘЙЛЕ әңгәмәләште.